TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA: ASPECTOS CONDUCTUALES Y GENÉTICOS

Autores/as

  • André Marcelo Lima Pereira
  • Pedro Henrique da Silva Liberato
  • Djefferson Elsenbach
  • Rafael Alves de Oliveira
  • Júlia Vilas Boas Covizzi
  • João Renato Villas Bôas
  • Lígia Lima Morandim
  • Ian Vilas Boas Covizzi
  • Jessica Gisleine de Oliveira
  • Alba Regina de Abreu Lima
  • Uderlei Doniseti Silveira Covizzi

DOI:

https://doi.org/10.56238/revgeov17n3-135

Palabras clave:

Autismo, Desarrollo Neurológico, Genes, Epigenética

Resumen

El trastorno del espectro autista (TEA) es un trastorno del neurodesarrollo caracterizado por déficits persistentes en la comunicación y la interacción social, asociados a patrones de comportamiento, intereses o actividades restringidos y repetitivos. Este estudio tiene como objetivo presentar una revisión de los principales aspectos conceptuales, clínicos y genéticos relacionados con el autismo, destacando los avances científicos que han contribuido a una comprensión más amplia del trastorno. Con el tiempo, la concepción del autismo ha experimentado cambios importantes y actualmente se entiende como un espectro que implica diferentes niveles de manifestación y necesidad de apoyo. Clínicamente, el TEA se manifiesta desde la primera infancia y puede incluir dificultades en la comunicación verbal y no verbal, deficiencias en la interacción social, comportamientos estereotipados, intereses restringidos y alteraciones sensoriales. La identificación temprana del trastorno se considera fundamental, ya que permite intervenciones terapéuticas más efectivas y favorece mejores resultados en el desarrollo cognitivo, social y comunicativo del individuo. En el campo de la genética, investigaciones recientes indican que el TEA tiene un fuerte componente hereditario, que involucra múltiples genes asociados con el desarrollo y el funcionamiento del sistema nervioso. Las variantes genéticas raras y comunes, las mutaciones espontáneas y las alteraciones epigenéticas contribuyen a la heterogeneidad clínica observada entre las personas con trastorno del espectro autista (TEA). Además, los factores ambientales pueden interactuar con la predisposición genética, influyendo en el riesgo de desarrollar el trastorno. Por lo tanto, el TEA debe entenderse como una condición multifactorial y compleja, cuya investigación continua es esencial para ampliar el conocimiento sobre sus mecanismos biológicos, mejorar las estrategias diagnósticas y desarrollar intervenciones terapéuticas más eficaces.

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Referencias

______. Lei 13.977, de 8 de janeiro de 2020. Altera a Lei nº 12.764, de 27 de dezembro de 2012 (Lei Berenice Piana), e a Lei nº 9.265, de 12 de fevereiro de 1996, para instituir a Carteira de Identificação da Pessoa com Transtorno do Espectro Autista (Ciptea), e dá outras providências. Diário Oficial da União, de 9.1.2020. Brasília, DF, Presidência da República, 2020.

______. Lei nº 12.764, de 27 de dezembro de 2021. Institui a Política Nacional de Proteção dos Direitos da Pessoa com Transtorno do Espectro Autista; e altera o § 3º do art. 98 da Lei nº 8.112, de 11 de dezembro de 1990. Diário Oficial da União, de 28.12.2012. Brasília, DF, Presidência da República, 2012.

______. Lei nº 13.146, de 6 de julho de 2015. Institui a Lei Brasileira de Inclusão da Pessoa com Deficiência (Estatuto da Pessoa com Deficiência). Diário Oficial da União, de 07.07.2015. Brasília, DF, Presidência da República, 2015b.

______. Ministério da Saúde (MS). Secretaria de Vigilância em Saúde e Ambiente (SVSA). Departamento de Análise Epidemiológica Vigilância de Doenças não Transmissíveis (DAENT). Coordenação Geral de Informações e Análises Epidemiológicas (CGIAE). Nota técnica nº 91/2024-CGIAE/DAENT/SVSA/MS. Brasília, DF, MS, 2024. 6 p.

______. Ministério da Saúde. Secretaria de Atenção à Saúde. Linha de cuidado para a atenção às pessoas com transtornos do espectro do autismo e suas famílias na Rede de Atenção Psicossocial do Sistema Único de Saúde. Brasília: Editora Ministério da Saúde, 2015a. 156 p.

ALMEIDA, F. S.; GIORDANI, J. P.; YATES, D. B.; TRENTINI, C. M. Avaliação de aspectos emocionais e comportamentais de crianças com Transtorno do Espectro Autista. Aletheia, Canoas, v. 54, n. 1, p. 86-101, jan./jun. 2021.

ALVES, H. C. O. O diagnóstico do transtorno do espectro autista na fase adulta: uma scoping review. Id on Line Rev. Psic., Multidisciplinar, v. 18, n. 71, p. 1-18, maio/2024.

APA – American Psychiatric Association. Manual diagnóstico e estatístico de transtornos mentais: DSM-5. Tradução Maria Inês Corrêa Nascimento, Paulo Henrique Machado, Regina Machado Garcez, Régis Pizzato. Sandra Maria Mallmann da Rosa. 5. ed. Porto Alegre: Editora Artmed, 2014. 948 p

ARAÚJO, F. R. D. Educação inclusiva: ludicidade como prática docente para a inclusão de aluno autista. Brazilian Journal of Health Review, Curitiba, v. 5, n. 1, p. 2151-2166, jan./fev. 2022.

ARVIGO, M. C.; SCHWARTZMAN, J. S. Transtorno do movimento estereotipado associado ao atraso da linguagem: dados de estudos de caso que contribuem para o diagnóstico diferencial. Distúrb. Comun, São Paulo, v. 33, n. 3, p. 462-472, set. 2021.

BACKES, B.; ZANON, R. B.; BOSA, C. A. Características sintomatológicas de crianças com autismo e regressão da linguagem oral. Psic.: Teor. e Pesq., Brasília, v. 33, p.1-10, 2017.

BARROS, I. B. R.; FONTE, R. F. L. Estereotipias motoras e linguagem: aspectos multimodais da negação no autismo. RBLA, Belo Horizonte, v. 16, n. 4, p. 745-763, 2016.

BARROSO, S. F. O autismo para a psicanálise: da concepção clássica à contemporânea. Psicol. rev., Belo Horizonte, v. 25, n. 3, p. 1231-1247, dez. 2019.

BIALER, M.; VOLTOLINI, R. Autismo: história de um quadro e o quadro de uma história. Psicol. estud., v. 27, e45865, p. 1-13, 2022.

BIANCHI, V. A.; ABRÃO, J. L. F. A construção histórica do autismo. Brazilian Journal of Health Review, Curitiba, v. 6, n. 2, p. 5260-5277, mar./abr. 2023.

BOURGERON, Thomas. From the genetic architecture to synaptic plasticity in autism spectrum disorder. Nature Reviews Neuroscience, v. 16, n. 9, p. 551-563, 2015.

BRASIL. Ministério da Saúde. Portaria nº 336, de 19 de fevereiro de 2002. Estabelece que os Centros de Atenção Psicossocial poderão constituir-se nas seguintes modalidades de serviços: CAPS I, CAPS II e CAPS III, definidos por ordem crescente de porte/complexidade e abrangência populacional, conforme disposto nesta Portaria. Diário Oficial da União, de 9 fev. 2002. Brasília, DF, Ministério da Saúde, 2022.

CARDOSO, A. A.; VELOSO, C. F.; CARDOSO-MARTINS, C.; FERNANDES, F. D. M.; MAGALHÃES, M. L.; NOGUEIRA, M. F. Transtorno do Espectro do Autismo. Manual de orientação. Sociedade Brasileira de Pediatria, n. 5, p. 1-24, abr. 2019.

CARVALHO, A. E. C. S.; NERES, J. S.; NASCIMENTO, V. S. Diagnóstico tardio do transtorno do espectro autista em adultos: implicações para o tratamento e intervenção. Ciências da Saúde, v. 29, n. 140, p. nov. 2024.

COUTINHO, J. V. S. C.; BOSSO, Rosa Maria do Vale. Autismo e genética: uma revisão de literatura. Revista científica do ITPAC, v. 8, n. 1, p. 1-14, 2015.

CUNHA, E. Autismo e inclusão: psicopedagogia práticas educativas na escola e na família. 8. ed. Rio de Janeiro: Editora Wak, 2020. 140 p.

DE RUBEIS, S.; BUXBAUM, J. D. Genetics and genomics of autism spectrum disorder: embracing complexity. Human Molecular Genetics, v. 24, p. R24–R31, 2015.

DEVANAND S., MANOLI, M.D., PH.D., MATTHEW W., STATE, M.D. Autism Spectrum Disorder Genetics and the Search for Pathological Mechanisms. American Journal of Psychiatry, v. 178, n. 1, 2020.

DIAS, Caroline M.; WALSH, Christopher A., Recent Advances in Understanding the Genetic Architecture of Autism, Annual Review of Genomics and Human Genetics, v. 21, n. 1, 2020.

DIAS, S. Asperger e sua síndrome em 1944 e na atualidade. Rev. Latinoam. Psicopat. Fund., São Paulo, v. 18, n. 2, p. 307-313, jun. 2015.

DOUBRAWA, D.; MENEZES, K. A. S. Importância do diagnóstico precoce do autismo: uma revisão de literatura. Brazilian Journal of Development, Curitiba, v. 9, n. 6, p. 19884-19892, jun. 2023.

DUARTE, L. M.; RIBEIRO, V. E. L.; NAZARÉ, W. O. A influência do diagnóstico tardio no desenvolvimento em adultos com transtorno do espectro autista. Revista Contemporânea, v. 4, n. 11, e6555, p. 01-19, 2024.

FABRETTI, J. O.; MENDONÇA, A. B.; OLIVEIRA, M. A. S.; SPISA, L. M.; ABREU, S. A.; ROCHA, L. E. A.; MAZZUCO, A.; NANAMI, C. L.; AQUINO, R. V.; OLIVEIRA, M. C.; LANGKAMMER, L. E. A.; ROCHA, H. C.; SAFA, S. N.; ARANÃO, J. P. C.; MAROUBO, L. M. Transtorno do Espectro Autista: população adulta. Brazilian Journal of Implantology and Health Sciences, Macapá, AP, v. 6, n. 2, p. 173-185, 2024.

FERNANDES, C. S.; TOMAZELLI, J.; GIRIANELLI, V. R. Diagnóstico de autismo no século XXI: evolução dos domínios nas categorizações nosológicas. Psicologia USP, São Paulo, v. 31, e200027, p. 1-7, 2020.

FERNANDES, M. H. S.; COSTA E SILVA, A. L. Transtorno do Espectro do Autismo (TEA): breve história para uma longa discussão. Revista MASTER – Ensino, pesquisa e extensão, Itumbiara, GO, v. 8, n. 15, p. 1-7, 2023.

FREITAS, M. C.; BENITEZ, P.; KUMADA, K. M. O.; ROCHA, L. R. M. Implicações nas políticas educacionais brasileiras dos critérios diagnósticos do autismo NO DSM-5 e CID-11. Revista Imagens da Educação, Maringá (UEM), v. 13, n. 2, p. 105-127, abr./jun. 2023.

FREITAS, P. M.; COSTA, R. S. N.; RODRIGUES, M. S.; ORTIZ, B. R. A.; SANTOS, J. C. Influência das relações familiares na saúde e no estado emocional dos adolescentes. Rev. Psicol. Saúde, Campo Grande, v.12, n. 4, p. 95-109, out./dez. 2020.

GIRIANELLI, V. R.; TOMAZELLI, J.; SILVA, C. M. F. P.; FERNANDES, C. S. Diagnóstico precoce do autismo e outros transtornos do desenvolvimento, Brasil, 2013–2019. Rev Saúde Pública, São Paulo, v. 57, n. 21, p. 2023.

GROVE, J. et al. Identification of common genetic risk variants for autism spectrum disorder. Nature Genetics, v. 51, n. 3, p. 431–444, 25 fev. 2019.

HAVDAHL, A.; NIARCHOU, M.; STARNAWSKA, A.; UDDIN, M.; VAN DER MERWE, C.; WARRIER, V. Genetic contributions to autism spectrum disorder. Psychological Medicine, v. 51, n. 13, p. 2260-2273, out. 2021. DOI: 10.1017/S0033291721000192.

KANNER, L. Os distúrbios autísticos do contato afetivo. In: ROCHA, P. S (org.), Autismos. São Paulo, SP: Editora Escuta, 2012. p. 111-170 (Texto original publicado em 1943)

KARIMI, P.; KAMALI, E.; MOUSAVI, S. M.; KARAHMADI, M. Environmental factors influencing the risk of autism. Journal of Research in Medical Sciences, [S. l.], v. 22, n. 27, p. 1-12, 16 fev. 2017. DOI: 10.4103/1735-1995.200272. Disponível em: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5377970/.

KRUMM, Niklas et al, A de novo convergence of autism genetics and molecular neuroscience, Trends in Neurosciences, v. 37, n. 2, p. 95–105, 2014.

LEITE, A. C. D.; SILVA, L. B.; COSTA, M. A. O.; MELO, W. F.; FECURY, A. A. Benefícios do diagnóstico precoce do transtorno do espectro autista e do transtorno do déficit de atenção e hiperatividade: uma revisão sistemática. Revista Ibero-Americana de Humanidades, Ciências e Educação, São Paulo, v. 10, n. 4, p. 1242–1255, 2024.

LIN, Y. et al. A Machine Learning Approach to Predicting Autism Risk Genes: Validation of Known Genes and Discovery of New Candidates. Frontiers in Genetics, v. 11, p. 500064, 2020.

LORD, Catherine et al. Autism spectrum disorder. Nature Reviews Disease Primers, v. 6, n. 5, 2020. DOI: 10.1038/s41572-019-0138-4. in: https://www.nature.com/articles/s41572-019-0138-4.

MARANHÃO, S. S. A.; PIRES, I. A. H. Funções executivas e habilidades sociais no espectro autista: um estudo multicascos. Cad. Pós-Grad. Distúrb. Desenvolv, São Paulo, v. 17, n. 1, p. 100-113, jun. 2017.

MARFINATI, A. C.; ABRÃO, J. L. F. Um percurso pela psiquiatria infantil: dos antecedentes históricos à origem do conceito de autismo. Estilos da clín., São Paulo, v. 19, n. 2, p. 244-262, maio/ago. 2014.

MARTIN, Elizabeth M.; FRY, Rebecca C. Influências ambientais no epigenoma: metilação do DNA associada à exposição em populações humanas. Annual review of public health, v. 39, p. 309-333, 2018.

MASINI, E.; LOI, E.; VEGA-BENEDETTI, A. F.; CARTA, M.; DONEDDU, G.; FADDA, R.; ZAVATTARI, P. An Overview of the Main Genetic, Epigenetic and Environmental Factors Involved in Autism Spectrum Disorder Focusing on Synaptic Activity. International Journal of Molecular Sciences, v. 21, n. 21, p. 8290, out./nov. 2020. DOI: 10.3390/ijms21218290. Disponível em: https://www.mdpi.com/1422-0067/21/21/8290.

MENESES E SILVA, E. A. Transtorno do espectro autista (TEA) e a linguagem: a importância de desenvolver a comunicação. Revista Psicologia & Saberes, Maceió, AL, v. 9, n. 18, p. 174-188, 2020.

MERCADO, W. I. TEA – Diagnóstico precoce com reflexos na qualidade de vida da criança e da família. Research, Society and Development, Itabira, MG, v. 11, n. 15, e544111537482, p. 1-10, 2022.

MOTA, G. C.; FARIAS, M. C.; MATSUMOTO, Y. C.; PAULINO, K. N.; LEVISKI, L. S.; SANTANA, A. M.; PACHECO, R. B.; ARRIEIRA, R. L. Importância do diagnóstico precoce no tratamento do espectro autista (TEA). Revista Ibero-Americana de Humanidades, Ciências e Educação, São Paulo, v. 11, n. 4, p. 348-361, abr. 2025.

PAIVA, G. S.; VIEIRA, A. C. A. R.; JANUÁRIO, G. B.; SIQUEIRA, P. H. G.; LOPES, V. L. Transtorno do Espectro Autista em adultos: diagnóstico e manejo clínico. Brazilian Journal of Health Review, Curitiba, v. 8, n. 2, e78300, p. 1-15, mar./abr. 2025.

PAOLI, J.; MACHADO, P. F. L. Autismos em uma perspectiva histórico-cultural. Revista GESTO-DEBATE, Campo Grande, MS, v. 22, n. 31, p.534-565, jan./dez. 2022.

PINTO, R. N. M.; TORQUATO, I. M. B.; COLLET, N.; RELCHERT, A. P. S.; SOUZA NETO, V. L.; SARAIVA, A. M. Autismo infantil: impacto do diagnóstico e repercussões nas relações familiares. Rev Gaúcha Enferm, v. 37, n. 3, e61572, p. 1-9, set. 2016.

RAMASWAMI, G.; GESCHWIND, D. H. Genetics of autism spectrum disorder. Handbook of Clinical Neurology, v. 147, p. 321-329, 2018. DOI: 10.1016/B978-0-444-63233-3.00021-X.

RAMOS, D. F.; MARTINS, D. M.; SAMPAIO, J. H. C.; CARNEIRO JÚNIOR, P. G.; SILVA, T. P. Importância do diagnóstico precoce no Transtorno do Espectro Autista: uma revisão bibliográfica. Cuadernos de Educación y Desarrollo, Portugal, v. 16, n. 13, e6886, p. 1-21, 2024.

RIBEIRO, Cintia Marques. Estudo de genes candidatos aos Transtornos do Espectro Autista. 2013. Tese (Doutorado em Genética) – Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo, São Paulo, 2013. Disponível em: https://www.teses.usp.br.

RONZANI, L. D.; LIN, J.; COSTA, M. A.; REZENDE, V. L.; BITTENCOURT NETTO, B.; GONGALVES, C. L. Diagnóstico do transtorno do espectro autista do adulto: armadilhas e dificuldades diagnósticas. Revista Brasileira de Neurologia e Psiquiatria, Salvador, BA, v. 27, n. 2, p. 15-24, maio/ago. 2023.

SAAD, A. P. R.; BASTOS, P. R. H. O.; SOUZA, G. A. C. Adolescentes com Transtorno do Espectro Autista: singularidades do desenvolvimento psicossocial. Revista Educação Especial, Santa Maria, v. 33, p. 14/1-24, 2020.

SANDERS, S. J. Next-Generation Sequencing in Autism Spectrum Disorder. Cold Spring Harbor Perspectives in Medicine, v. 9, n. 8, p. a026872, 12 nov. 2018.

SANDIN, S.; LICHTENSTEIN, P.; KUJA-HALKOLA, R.; HULTMAN, C.; LARSSON, H.; REICHENBERG, A. The Heritability of Autism Spectrum Disorder. JAMA, v. 318, n. 12, p. 1182-1188, 26 set. 2017.

SATTERSTROM, Florian K. et al. Large-scale exome sequencing study implicates both developmental and functional changes in the neurobiology of autism. Cell, v. 180, p. 568-584, 2020. DOI: 10.1016/j.cell.2019.12.036. Disponível em: https://www.cell.com/ajhg/fulltext/S0002-9297(20)30113-0.

SERBAI, F.; PRIOTTO, E. M. T. P. Autismo na adolescência uma revisão integrativa da literatura. EDUR Educação em Revista, Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG), v. 37, e26472, p. 1-17, 2021.

SETÚBAL, J. M.; FAYAN, R. A. C. (orgs.). Lei Brasileira de Inclusão da Pessoa com Deficiência – Comentada. Campinas: Editora Fundação FEAC, 2016.

SILVA, A. C. F.; ARAÚJO, M. L.; DORNELAS, R. T. A importância do diagnóstico precoce do transtorno do espectro autista. Psicologia & Conexões, Rio de Janeiro, v.1, n. 1, p. 1-31, mar. 2020.

SILVA, G. O. C.; GIOVANONI, G. V.; PAVAN, M. S.; PICOLLI, B. E.; MIGUEL NETO, J.; SOUZA, N. L. N.; SANTOS, M. M.; VARGAS, H. M. S. Características clínicas e intervenções farmacológicas do transtorno do espectro autista em crianças e adolescentes: uma revisão bibliográfica. Brazilian Journal of Implantology and Health Sciences, Macapá, AP, v. 7, n. 1, p. 295-306, 2025.

SMITH, A. K.; KILARU, V.; PINO, A.; JOHNSON, K. C.; REED, E. T.; ETHERIDGE, A. L.; CONNECK, B. R. Methylation quantitative trait loci (meQTLs) are consistently detected across ancestry, developmental stage, and tissue type. BMC Genomics, v. 15, n. 1, p. 1-14, 21 fev. 2014.

SOUSA, M. M. (coord.). Autismo: legislação, jurisprudência e políticas públicas. Brasília: OAB Editora, 2021. 232 p.

TAMANAHA, A. C.; RIBEIRO, C. C.; AZONI, C. S.; LIRA, J. O. (orgs.). Estudos de linguagem no transtorno do espectro do autismo. São Paulo: ABarros Editora, 2022. 180 p.

THAPAR, A., RUTTER, M. Genetic Advances in Autism. J Autism Dev Disord 51, 4321–4332, 2021. DOI: 10.1007/s10803-020-04685-z.

WERLING, Donna M. et al. Gene expression in human brain implicates sexually dimorphic pathways in autism spectrum disorders. Nature Communications, v. 11, n. 1, p. 1-15, 2020. DOI: 10.1038/s41467-020-15274-8. Disponível em: https://www.nature.com/articles/s41467-020-15274-8.

Publicado

2026-03-18

Cómo citar

Pereira, A. M. L., Liberato, P. H. da S., Elsenbach, D., de Oliveira, R. A., Covizzi, J. V. B., Bôas, J. R. V., Morandim, L. L., Covizzi, I. V. B., de Oliveira, J. G., Lima, A. R. de A., & Covizzi, U. D. S. (2026). TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA: ASPECTOS CONDUCTUALES Y GENÉTICOS. Revista De Geopolítica, 17(3), e1897. https://doi.org/10.56238/revgeov17n3-135